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高雪氏症

 

認識罕見遺傳疾病

罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。

別因它「罕見」,就「輕忽」它。

        「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。

        在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承中無可避免的遺憾。雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。

高雪氏症之遺傳方式

你的孩子會是下個萬分之一的不幸嗎?

 

罕見遺傳疾病個案

注射了珍貴的 20.c.c特殊藥劑─豪豪邁步向前

        豪豪(化名)是家裡的第五個孩子, 2歲時,媽媽發現他食慾很差、肚子越來越大,她想:命運不會又再捉弄人吧!因為豪豪的二哥、三姐也有同樣的病徵,分別在三、四歲時夭折。醫生催促豪豪到大醫院做骨髓檢查,才發現豪豪和姐得的是同一種遺傳疾病「高雪氏症」醫生告訴豪豪的媽媽,這種病無藥可醫,致病的醣脂類大分子會堆積在肝臟及脾臟,造成肝脾腫大,壓迫到腸子,如果豪豪說肚子疼就需立刻住院。

        四歲時豪豪果然肚子疼得整夜難眠,經動手術切除部分壞死脾臟,肚子消了,氣色也變好。沒想到三個月後,豪豪開始喊頭疼,疼得走不動路,只能住院注射止痛劑。就這樣一年大型發作五、六次,小型發作數不清。據醫生的說法,這種痛會痛徹心肺。

        83年時,豪豪媽媽得知國外有種注射藥劑,可以治療豪豪的病,但國內並未開放進口,且一個月得花費 60多萬,豪豪媽媽束手無策,只求豪豪保命就好,那有這麼龐大的家產可以到國外求醫呢?豪豪五年級時跌到一次,使得大髖骨嚴重裂傷,又因吃太多止痛劑,導致上呼吸道出血、便血,十多歲的孩子便受盡病痛折磨。

        87年 10 月,在罕見疾病基金會和馬偕小兒遺傳科醫師林泫沛的呼籲下,豪豪取得了救命的特殊酵素,注射後豪豪骨頭不疼,肚子也不脹了,豪豪露出難得的開朗笑臉。兩年下來,每週注射一次 32萬元的藥劑(健保局已同意全額給付),豪豪長高長胖了。89年 4月動手術矯治腿彎,他終於可以拋去拐扙,自由自在地行走!

罕見遺傳疾病─高雪氏症

        高雪氏症(Gaucher`s Disesase)是一種罕見的遺傳疾病,由沒有症狀但帶有隱性基因缺陷的雙親遺傳而來,致病原因是由於體內葡萄糖甘脂每失去活性,導致醣脂類大分子的新陳代謝無法順利進行,囤積在患者骨髓細胞及神經系統,其明顯的病徵如下:

  1. 患者食慾減退、肚子膨脹、肝脾腫大。

  2. 運動協調功能失靈、四肢瘦小,骨骼變形、容易骨折。

        其他重要病徵如:頸部向後伸張、吞嚥困難、發展遲緩、吸入性肺炎、痙攣,甚至貧血、出血及智能障礙。臨床上有三種亞型,第一型屬非神經元病變型,其患者醣脂類堆積過程不波及中樞神經,患者智能及運動協調功能不受影響,但會有肝脾腫大、血小板缺乏、貧血、出血傾向,豪豪便是這一型的患者;第二型又稱急性神經元病變型,約三至六個月即出現徵狀,通常在兩歲前夭折;第三型為慢性神經元病變型或青年型,發病較遲,初發症狀為脾臟腫大及肌痙攣性抽筋,患者智能漸退化、失去運動能力。

        目前高雪氏症,僅第一型可以使用「酵素取代療法」,注射一種基因工程合成出來的葡萄糖甘脂每(Cerezyme)來治療;第二、三型尚無有效療法。不過,高雪氏症已完成人體第一號染色體上的基因定序,目前國內已有幾家醫學中心能做基因檢測,避免家族中遺傳疾病的再發。

掌握罕見遺傳疾病

擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾,但是,別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。