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 高血氨症

　

認識罕見遺傳疾病

罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。

別因它「罕見」,就「輕忽」它。

        「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。

        在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承中無可避免的遺憾。雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。

高血氨症之遺傳方式

你的孩子會是下個萬分之一的不幸嗎？

　

罕見遺傳疾病個案

體育課永遠的缺席─吳小弟心中的遺憾

        「我沒有上過體育課」,吳小弟淡淡說出心中的一點遺憾。看到吳小弟這個身材略瘦、長得帥帥、說話酷斃了的青少年,跟時下國中生沒什麼兩樣,愛看日本漫畫書、聽宇多田的流行歌、打起電玩無法自拔。但對吳小弟而言,他卻是同儕中的異類,他不能大啖垃圾食物、不能跟同學一起跑操場、不能汗流浹背地打三對三籃球賽、他沒有青少年用不完的精力,他每天都要吃藥,因為他患了非常罕見的疾病─高血氨症。

        其實剛出生的吳小弟和一般嬰兒無異,只是經常腸胃不好、拉肚子、容易疲倦,愛粘人。四歲那年,吳小弟因為感冒住院,期間昏迷、嘔吐、發燒,嚇壞一家人。檢查發現秉憲的心室肥大、血氨過高、血糖及血紅素過低、醫師無法斷定秉憲到底得了什麼病,一個月後,才查出阿摩尼是關鍵,醫生只好給他一種工業用的防腐劑來降低他體內的血氨。

        吳小弟的媽媽陳莉茵看到兒子的病痛,毅然決然的帶著兒子赴美就醫,在耶魯大學附設醫院幸運的進行了肝臟穿刺術後,診斷出吳小弟是當時全世界第四例的 NAGS 酵素缺乏引起的高血氨症。於是,吳小弟在異鄉開始有效治療,服用降氨藥物及特殊解毒劑；服藥期間出現了不斷地嘔吐及瀉肚等現象。可是美國醫療的人文關懷讓他得到很好的照護,「他們把病人當作人」是陳莉茵遠渡重洋的深刻體會。

        回國後馬上面臨降氨藥物取得不易的問題,但吳小弟一生得靠降氨藥物維生,否則輕者智障、重者死亡。身為人母,她又投入進口孤兒藥品的奮戰。她警覺到必須從立法與制度上著手,便在八十八年催生「罕見疾病基金會」成立。如她所說：「再怎麼愛他,都無法承擔他所受的苦,過他的生活,也不能照顧他一輦子」。

        陳莉茵認為唯有健全的醫療社福體制,才有機會為罕見疾病患者創造一個友善的存活環境,也唯有如此,吳小弟才能繼續懷抱當畫家的夢想,在自己的人生彩紙上,盡情揮灑。

罕見遺傳疾病─高血氨症

        人體內的蛋白質代謝後,會產生一種毒性很高的「氨」, 不過生命的奧秘處在於製造毒,也能排出毒,而「尿素循環系統」就是人體發展出的一套排氨方法,共有六種每參與其間。但是「高血氨症」患者因為遺傳基因的缺陷,造成尿素循環代謝異常,無法將蛋白質分解產生的廢物「氨」排出體外。

        高血氨患者,出生時並無明顯異樣,不過開始進食餵奶後,便會有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差,接著呼吸變得急促、顯得倦怠、有時會哭鬧不安、體溫不穩、肌肉張力增強或減弱,意識狀況逐漸惡化而至昏迷,常會出現痙攣。若不及時控制讓氨下降,會導致循環系統虛脫、呼吸窘迫、腎臟衰竭甚至死亡,有幸控制下來,往往會有神經系統障礙。

        目前的治療,須靠食物與藥物雙管齊下。飲食上要嚴格限制攝取蛋白質類食物,另外需服用 Ucephan 或 Buphenyl 之降血氨藥,以避免血氨急遽上升,以及按時口服肉毒鹼( L-carnitine )。萬一患者血氨超過 300單位時(微毫克/百毫升),則必須注射排氨藥物並洗腎,否則會導致腦部神經受損。

掌握罕見遺傳疾病

擁有一個健康寶寶是何等幸福。雖然我們無法抗拒生命傳承中偶發的遺憾,但是,別輕易放棄對「罕見疾病」知的權利與愛的義務。